Oceń
Choroba Wilsona, nazywana inaczej zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, jest bardzo rzadka, ale równie niebezpieczna. W jej wyniku uszkodzeniu ulegają takie narządy, jak mózg czy wątroba. Jakie jest podłoże choroby Wilsona i jak się ją leczy? Koniecznie sprawdź.
Zobacz także: Kolana szpotawe u dzieci i dorosłych. Przyczyny szpotawości
Choroba Wilsona – co to?
Choroba Wilsona (inaczej zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) jest uwarunkowana genetycznie. Schorzenie to występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń. Duże ryzyko rozwoju choroby u dziecka występuje w momencie, kiedy dziedziczny ono wadliwy gen od obojga rodziców.
W sytuacji, kiedy tylko jeden rodzic przekazuje potomstwu wadliwy gen, jest małe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore - będzie jednak nosicielem.
Choroba Wilsona zazwyczaj rozwija się pomiędzy 6. a 20. rokiem życia. Wiąże się ona z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie. Doprowadza to do uszkodzenia wątroby oraz mózgu i stopniowo prowadzi do ich niewydolności.
Choroba Wilsona – przyczyny
Przyczyn choroby Wilsona należy doszukiwać się w mutacji genu ATP7B. Wada tego genu prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z organizmu, a to prowadzi do nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w organizmie człowieka.
Zobacz także: Witamina D3 to witamina życia. Dlaczego jest nam tak potrzebna?
Choroba Wilsona – objawy
W początkowym etapie choroby miedź odkłada się jedynie w wątrobie. Z czasem jednak, kiedy jej ilość robi się zbyt duża, zostaje ona uwolniona z tego organu i poprzez układ krwionośny przedostaje się do innych narządów.
Nadmierna ilość miedzi zgromadzonej w organizmie prowadzi do uszkodzenia wątroby. Można to stwierdzić za pomocą biopsji. Kiedy miedź zgromadzona w narządzie zostanie uwolniona do krwi, uszkadza ona nerki i ośrodkowy układ nerwowy.
Miedź odkłada się także w rogówce oka, a to objawia się powstaniem charakterystycznej, pomarańczowej obwódki wokół rogówki. Objaw ten fachowo nazywany jest pierścieniem Kaysera-Fleischera.
Połowa chorych na chorobę Wilsona cierpi z powodu objawów neurologicznych. Są to problemy z planowaniem i podejmowaniem decyzji, impulsywność, apatia, brak umiejętności trzeźwej oceny sytuacji, utrata pamięci oraz spowolnienie procesu myślenia.
Inne objawy choroby Wilsona to:
- marskość lub stłuszczenie wątroby,
- ból brzucha,
- przebarwienia i siniaki na skórze,
- zaburzenie napięcia mięśniowego,
- upośledzenie mowy,
- utrudnione połykanie,
- ślinotok,
- zaburzenia osobowości (w tym agresja, a nawet depresja),
- zmęczenie.
Choroba Wilsona – leczenie
Aby prawidłowo zdiagnozować chorobę Wilsona, należy wykonać badania krwi oraz moczu. Kolejnym badaniem, które pomoże rozpoznać, to schorzenie jest badanie oka z użyciem lampy szczelinowej. Ostatecznie chorobę Wilsona rozpoznać można dzięki badaniu genetycznemu.
Głównym założeniem leczenia choroby Wilsona jest wyeliminowanie nadmiernej ilości miedzi z organizmu i zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu się. Pacjentom podaje się lek, który łączy się z jonami miedzi i pomaga wydalać ją z organizmu wraz z moczem. Jest to penicylamina.
W leczeniu tego schorzenia istotne jest także to, aby wyeliminować z diety chorego produkty zawierające duże ilości miedzi, czyli wątróbkę, grzyby, czekoladę, ryby czy orzechy.
Zobacz także: Choroba Bowena to przedinwazyjny rak skóry. Jak ją rozpoznać?
Oceń artykuł
