Choroba Wilsona jest bardzo niebezpieczna. Jak się objawia?

Choroba Wilsona, nazywana inaczej zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, jest bardzo rzadka, ale równie niebezpieczna. W jej wyniku uszkodzeniu ulegają takie narządy, jak mózg czy wątroba. Jakie jest podłoże choroby Wilsona i jak się ją leczy? Koniecznie sprawdź.

Zobacz także:   Kolana szpotawe u dzieci i dorosłych. Przyczyny szpotawości 

Choroba Wilsona – co to?

Choroba Wilsona (inaczej zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) jest uwarunkowana genetycznie. Schorzenie to występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń. Duże ryzyko rozwoju choroby u dziecka występuje w momencie, kiedy dziedziczny ono wadliwy gen od obojga rodziców.

W sytuacji, kiedy tylko jeden rodzic przekazuje potomstwu wadliwy gen, jest małe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore - będzie jednak nosicielem.

Choroba Wilsona zazwyczaj rozwija się pomiędzy 6. a 20. rokiem życia. Wiąże się ona z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie. Doprowadza to do uszkodzenia wątroby oraz mózgu i stopniowo prowadzi do ich niewydolności.

Choroba Wilsona – przyczyny

Przyczyn choroby Wilsona należy doszukiwać się w mutacji genu ATP7B. Wada tego genu prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z organizmu, a to prowadzi do nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w organizmie człowieka.

Zobacz także:  Witamina D3 to witamina życia. Dlaczego jest nam tak potrzebna?

Choroba Wilsona – objawy

W początkowym etapie choroby miedź odkłada się jedynie w wątrobie. Z czasem jednak, kiedy jej ilość robi się zbyt duża, zostaje ona uwolniona z tego organu i poprzez układ krwionośny przedostaje się do innych narządów.

Nadmierna ilość miedzi zgromadzonej w organizmie prowadzi do uszkodzenia wątroby. Można to stwierdzić za pomocą biopsji. Kiedy miedź zgromadzona w narządzie zostanie uwolniona do krwi, uszkadza ona nerki i ośrodkowy układ nerwowy.

Miedź odkłada się także w rogówce oka, a to objawia się powstaniem charakterystycznej, pomarańczowej obwódki wokół rogówki. Objaw ten fachowo nazywany jest pierścieniem Kaysera-Fleischera.

Połowa chorych na chorobę Wilsona cierpi z powodu objawów neurologicznych. Są to problemy z planowaniem i podejmowaniem decyzji, impulsywność, apatia, brak umiejętności trzeźwej oceny sytuacji, utrata pamięci oraz spowolnienie procesu myślenia.

Inne objawy choroby Wilsona to:

• marskość lub  stłuszczenie wątroby,
• ból brzucha,
• przebarwienia i siniaki na skórze,
• zaburzenie napięcia mięśniowego,
• upośledzenie mowy,
• utrudnione połykanie,
• ślinotok,
• zaburzenia osobowości (w tym agresja, a nawet depresja),
• zmęczenie.

Choroba Wilsona – leczenie

Aby prawidłowo zdiagnozować chorobę Wilsona, należy wykonać badania krwi oraz moczu. Kolejnym badaniem, które pomoże rozpoznać, to schorzenie jest badanie oka z użyciem lampy szczelinowej. Ostatecznie chorobę Wilsona rozpoznać można dzięki badaniu genetycznemu.

Głównym założeniem leczenia choroby Wilsona jest wyeliminowanie nadmiernej ilości miedzi z organizmu i zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu się. Pacjentom podaje się lek, który łączy się z jonami miedzi i pomaga wydalać ją z organizmu wraz z moczem. Jest to penicylamina.

W leczeniu tego schorzenia istotne jest także to, aby wyeliminować z diety chorego produkty zawierające duże ilości miedzi, czyli wątróbkę, grzyby, czekoladę, ryby czy orzechy.

Zobacz także:  Choroba Bowena to przedinwazyjny rak skóry. Jak ją rozpoznać?

Zobacz także

Baleriny gorsze dla stóp niż szpilki? Jakie buty są dla nas zdrowe?

Wyprostuj się! Znamy prosty sposób na garbienie się [WIDEO]