Zamknij

Choroba Wilsona jest bardzo niebezpieczna. Jak się objawia?

Marta Wilczkowska
17.01.2021
Aktualizacja: 17.01.2021 16:31
Choroba Wilsona jest bardzo niebezpieczna. Jak się objawia?
fot. Shutterstock

Choroba Wilsona prowadzić może nawet do uszkodzenia mózgu. Jakie są przyczyny i objawy tego schorzenia?

Choroba Wilsona, nazywana inaczej zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, jest bardzo rzadka, ale równie niebezpieczna. W jej wyniku uszkodzeniu ulegają takie narządy, jak mózg czy wątroba. Jakie jest podłoże choroby Wilsona i jak się ją leczy? Koniecznie sprawdź.

Zobacz także:   Kolana szpotawe u dzieci i dorosłych. Przyczyny szpotawości 

Choroba Wilsona – co to?

Choroba Wilsona (inaczej zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) jest uwarunkowana genetycznie. Schorzenie to występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń. Duże ryzyko rozwoju choroby u dziecka występuje w momencie, kiedy dziedziczny ono wadliwy gen od obojga rodziców.

W sytuacji, kiedy tylko jeden rodzic przekazuje potomstwu wadliwy gen, jest małe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore - będzie jednak nosicielem.

Choroba Wilsona zazwyczaj rozwija się pomiędzy 6. a 20. rokiem życia. Wiąże się ona z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie. Doprowadza to do uszkodzenia wątroby oraz mózgu i stopniowo prowadzi do ich niewydolności.

Choroba Wilsona – przyczyny

Przyczyn choroby Wilsona należy doszukiwać się w mutacji genu ATP7B. Wada tego genu prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z organizmu, a to prowadzi do nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w organizmie człowieka.

Zobacz także:  Witamina D3 to witamina życia. Dlaczego jest nam tak potrzebna?

Choroba Wilsona – objawy

W początkowym etapie choroby miedź odkłada się jedynie w wątrobie. Z czasem jednak, kiedy jej ilość robi się zbyt duża, zostaje ona uwolniona z tego organu i poprzez układ krwionośny przedostaje się do innych narządów.

Nadmierna ilość miedzi zgromadzonej w organizmie prowadzi do uszkodzenia wątroby. Można to stwierdzić za pomocą biopsji. Kiedy miedź zgromadzona w narządzie zostanie uwolniona do krwi, uszkadza ona nerki i ośrodkowy układ nerwowy.

Miedź odkłada się także w rogówce oka, a to objawia się powstaniem charakterystycznej, pomarańczowej obwódki wokół rogówki. Objaw ten fachowo nazywany jest pierścieniem Kaysera-Fleischera.

Połowa chorych na chorobę Wilsona cierpi z powodu objawów neurologicznych. Są to problemy z planowaniem i podejmowaniem decyzji, impulsywność, apatia, brak umiejętności trzeźwej oceny sytuacji, utrata pamięci oraz spowolnienie procesu myślenia.

Inne objawy choroby Wilsona to:

  • marskość lub  stłuszczenie wątroby,
  • ból brzucha,
  • przebarwienia i siniaki na skórze,
  • zaburzenie napięcia mięśniowego,
  • upośledzenie mowy,
  • utrudnione połykanie,
  • ślinotok,
  • zaburzenia osobowości (w tym agresja, a nawet depresja),
  • zmęczenie.

Choroba Wilsona – leczenie

Aby prawidłowo zdiagnozować chorobę Wilsona, należy wykonać badania krwi oraz moczu. Kolejnym badaniem, które pomoże rozpoznać, to schorzenie jest badanie oka z użyciem lampy szczelinowej. Ostatecznie chorobę Wilsona rozpoznać można dzięki badaniu genetycznemu.

Głównym założeniem leczenia choroby Wilsona jest wyeliminowanie nadmiernej ilości miedzi z organizmu i zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu się. Pacjentom podaje się lek, który łączy się z jonami miedzi i pomaga wydalać ją z organizmu wraz z moczem. Jest to penicylamina.

W leczeniu tego schorzenia istotne jest także to, aby wyeliminować z diety chorego produkty zawierające duże ilości miedzi, czyli wątróbkę, grzyby, czekoladę, ryby czy orzechy.

Zobacz także:  Choroba Bowena to przedinwazyjny rak skóry. Jak ją rozpoznać?