Choroba Huntingtona atakuje układ nerwowy. Na czym polega dziedziczenie choroby?

22.06.2018
Aktualizacja: 07.06.2019 13:44
Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną i charakteryzuje się obumieraniem neuronów w mózgu
fot. Shutterstock

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną powodowaną obecnością ,,wadliwego genu''. Powoduje poważne zaburzenia ruchowe (ruchy pląsawicze), które uniemożliwiają chorym normalne funkcjonowanie. Jest również przyczyną zaburzeń mowy i zaburzeń osobowości, które mogą po pewnym czasie prowadzić do otępienia. Rozwija się podstępnie u osób, które wcześniej były zdrowe i nie miały zazwyczaj problemów fizycznych lub psychicznych. Jest to niestety choroba nieuleczalna. Dowiedz się, jak rozpoznać chorobę Huntingtona.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to nieuleczalna choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, powodująca obumieranie neuronów w mózgu. Przebieg choroby ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych zmian. W miarę obumierania komórek mózgu, chorzy na chorobę Huntingtona tracą możliwość kontrolowania swoich ruchów i emocji. Mają problemy z przypominaniem sobie ostatnich zdarzeń i podejmowaniem decyzji. Choroba ta jest nieuleczalna prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Choroba Huntingtona powodowana jest obecnością ,,wadliwego genu'', a w zasadzie mutacją w genie HD, kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co znaczy, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany gen.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj ok. 35.-40. roku życia, ale czas wystąpienia objawów jest częściowo zależny od rodzaju mutacji genetycznej. Są osoby, u których choroba objawia się wcześniej, nawet przed 20. rokiem życia.

Osoby, u których istnieje ryzyko dziedziczenia choroby lub które przypuszczają, że występują u nich objawy, mogą wykonać test z krwi pozwalający ocenić, czy mają nieprawidłowy gen. Powinna być to jednak decyzja przemyślana. Uzyskanie pozytywnego wyniku daje na pewno możliwość wcześniejszego zaplanowania swojego życia, nie daje niestety żadnych korzyści medycznych. Nie ma bowiem możliwości wcześniejszego leczenia choroby lub jej zapobiegania.

Wystąpieniu choroby Huntingtona nie można w żaden sposób zapobiec. Osoby, u których występuje rodzinne ryzyko choroby powinny zgłosić do poradni genetycznej, by ocenić ryzyko zachorowania.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona objawia się głównie poprzez zaburzenia ruchowe (ruchy pląsawicze), a także otępienie i zaburzenia osobowości. Choroba zaczyna się powoli, postępuje skrycie ujawniając początkowo zaburzenia nastroju i nieadekwatne zachowania. Widoczna może być także nieoczekiwana zmiana osobowości chorego.

Z biegiem czasu pojawiają się także zaburzenia mowy i upośledzenie myślenia, prowadzące do otępienia. Osoba chora staje się wyłączona ze społeczeństwa, sprawia wrażenie ,,oderwanej od rzeczywistości''. Postępująca choroba Huntingtona odbiera chorym możliwość normalnego funkcjonowania. Z czasem zaburzenia ruchowe są tak silne, że chorzy mają problem z samodzielnym jedzeniem, trzymaniem przedmiotów, przestają sobie radzić z codziennymi sprawami.

Zaburzenia ruchowe zaczynają się zazwyczaj od nadmiernego niepokoju ruchowego i niezgrabności ruchowej, które z czasem przybierają formę gwałtownych, niekontrolowanych ruchów typowych dla pląsawicy (ruchy pląsawicze). Osoba chora nie może już w pewnym momencie zapanować nad niespodziewanymi, mimowolnymi ruchami ciała. Jej chód staje się ,,taneczny'', z charakterystycznym kołysaniem się na boki. 

Co ciekawe, zaburzenia ruchowe mogą nasilać się pod wpływem silnych emocji i zanikać w czasie nocnego odpoczynku.

W chorobie Huntingtona wyróżnia się trzy główne typy objawów:

  1. objawy fizykalne: ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa, drgawki, drżenia rąk i nóg,
  2. objawy emocjonalne: depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw,
  3. zaburzenia poznawcze: utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Rozpoznanie choroby Huntingtona

Rozpoznanie choroby Huntingtona jest trudno. Osoby, u których nie występowała ta choroba w rodzinie, mogą na początku podejrzewać u siebie chorobę psychiczną. Dopiero pojawienie się charakterystycznych ruchów pląsawiczych nasuwa podejrzenie o chorobie Huntingtona.

Rozpoznanie choroby zaczyna się od zebrania przez lekarza odpowiedniego wywiadu dotyczącego charakteru i nasilenia objawów, występowania podobnych objawów w rodzinie, chorób towarzyszących i ewentualnych uzależnień. Następnie przeprowadza się wnikliwe badania neurologiczne oraz badania genetyczne i badania obrazowe głowy, które pozwalają na ustalenie rozpoznania.

Leczenie choroby Huntingtona

Nie ma jednej, skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona. Leczenie opiera się głównie na łagodzeniu objawów i zapewnieniu choremu w miarę komfortowych warunków życia. Polega na regularnej rehabilitacji ruchowej, ćwiczeniach z logopedą i wsparciu ze strony psychologa.

W celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych stosuje się specjalne leki (tetrabenazynę, ryluzol, amantadynę). Chorzy z problemami natury psychicznej przyjmują także leki przeciwdepresyjne i/lub przeciwpsychotyczne.

Zobacz: Ogłoszono największy od 50 lat przełom w leczeniu choroby Huntingtona

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Huntingtona. Jest to choroba przewlekła i postępująca, która prowadzi do pogłębiania się objawów. Postęp choroby jest jednak różny u poszczególnych chorych w zależności od rodzaju mutacji genetycznej.

Źródło: neurologia.mp.pl/choroby; huntington.pl