Choroba Fabry'ego to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć. Na czym polega?

27.07.2018
Aktualizacja: 01.03.2019 09:23
Choroba Fbary'ego jest nieuleczalna, leczenie może jedna spowolnić jej rozwój
fot. Shutterstock

Choroba Fabry'ego to rzadka choroba genetyczna, na którą chorują głównie mężczyźni. Zaczyna się już w dzieciństwie, zazwyczaj od bólu rąk i nóg. Na ciele może pojawiać się specyficzna wysypka w postaci brunatnych grudek. Postępująca choroba powoduje zaburzenia w pracy ważnych narządów, takich jak serce, nerki i mózg. Może prowadzić do zatrzymania rozwoju, udaru mózgu lub wielu innych, wyjątkowo groźnych powikłań. Dowiedz się, jak objawia się choroba Fabry'ego. Jak leczyć to schorzenie?

Choroba Fabry'ego to dziedziczne zaburzenie, wywoływane nieprawidłową budową genu, co powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub występuje w nieodpowiednich ilościach enzym a-galaktozydaza (alfa-GAL).

Enzym ten jest jednym z kilku enzymów, które prawidłowo występują w liposomach, czyli workowatych strukturach znajdujących się w komórkach. Zadaniem enzymu alfa-GAL jest rozkładanie pewnych substancji w celu ich ponownego wykorzystania przez komórkę lub wydalenia z organizmu.

Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości sfingolipidów, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń pracy wielu narządów, w szczególności nerek, mózgu i serca.

Warto wiedzieć, że na chorobę Fabry'ego chorują wyłącznie mężczyźni, ponieważ wadliwy gen znajduje się w chromosomie X, a mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, który zawiera wadę genetyczną. Kobiety natomiast zawierają dwa chromosomy X i nawet jeśli jeden z nich zawiera wadę, to przeważnie nie chorują na to schorzenie, a są jego nosicielkami, choć znane są przypadki łagodnych zachorowań. W takich przypadkach, gdy matka jest nosicielką choroby, szanse na zachorowanie u syna wynoszą 50 proc.

U chorych mogą występować niedobory enzymu lub jego całkowity brak. Niestety, brak enzymu alfa-galaktozydazy w tkankach i we krwi skutkuje bardzo ciężkim przebiegiem choroby i występowaniem poważnych powikłań ze strony mózgu, serca i nerek.

Choroba Fabry'ego ma charakter wrodzony (genetyczny) i nie można w żaden sposób uniknąć zachorowania. Nie ma również metod zapobiegania rozwojowi tej choroby.

Objawy choroby Fabry'ego

Objawy choroby Fabry'ego u chłopców pojawiają się już w dzieciństwie. W cięższych postaciach choroby obserwuje się u dzieci grube rysy twarzy. Z biegiem czasu pojawiają się takie dolegliwości jak bóle rąk i nóg oraz nadmierna wrażliwość na ból.

Bóle są ostre, parzące lub piekące, pojawiają się pod wpływem zmiany temperatury, wysiłku fizycznego i w wielu innych okolicznościach.

Na obraz choroby składa się wiele objawów dotyczących wielu narządów:

  • Choroba nerek – początkowo objawia się białkomoczem i postępuje, prowadząc do niewydolności nerek i konieczności prowadzenia leczenia nerkozastępczego. Objawy ze strony nerek pojawiają się zazwyczaj w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.
  • Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego (aniokeratoma). Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu. Chorym na chorobę Fabry'ego towarzyszy również zmniejszone wydzielanie potu.
  • Objawy ze strony mózgu – typowe i bardzo niebezpieczne są udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne.
  • Objawy ze strony serca – pojawiają się przeważnie w czwartej dekadzie życia. Objawy mogą dotyczyć choroby niedokrwiennej serca, przerostu serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolności tego narządu.
  • Problemy z oczami – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma.
  • Objawy ze strony przewodu pokarmowego – występują biegunki, bóle brzucha i wymioty.

Jeśli choroba rozwinie się u kobiety, co zdarza się znacznie rzadziej, to objawy pojawiają się zazwyczaj w późniejszym okresie i są łagodniejsze. Rzadko występują ciężkie powikłania ze strony serca, nerek lub mózgu.

Rozpoznanie choroby Fabry'ego

Choroba ma wiele objawów, które dotyczą różnych narządów. Z tego powodu chorzy są często leczeni u wielu specjalistów na wiele różnych schorzeń.

Choroba Fabry'ego jest najczęściej rozpoznawana przez neurologów po udarze mózgu u młodego mężczyzny. Jest to bowiem dosyć typowy, choć wyjątkowo niebezpieczny objaw/skutek choroby.

U osób, u których choroba występuje rodzinnie, rozpoznanie jest łatwiejsze i następuje znacznie wcześniej. Warto jednak pamiętać, że ostateczną diagnozę można postawić wyłącznie po wykazaniu niedoboru lub braku alfa-galaktozydazy we krwi, leukocytach lub hodowanych fibroblastach.

Zwykle u chorych wykonuje się szereg badań, które mają na celu ocenę narządów i ich ewentualnego uszkodzenia. Charakterystyczna dla choroby Fabry’ego jest obecność w moczu tzw. krzyży maltańskich, które są złogami sfingolipidów.

Chorobę Fabry'ego można rozpoznać jeszcze na etapie ciąży, wykonując badania prenatalne.

Leczenie choroby Fabry'ego

Leczenie choroby Fabry'ego polega na podawaniu enzymu, którego brak jest przyczyną tej choroby. Leki podaje się dożylnie co dwa tygodnie, co powoduje, że choroba postępuje wolniej, a niektóre objawy są łagodniejsze, może również dojść do poprawy.

  • W Polsce leczenie enzymatyczne nie jest refundowane. Dostęp do terapii mają wyłącznie chorzy zakwalifikowani do tzw. programów leczenia charytatywnego, prowadzonych przez firmy farmaceutyczne. Wielu pacjentów nie ma zatem szans na leczenie, które mogłoby spowolnić postęp choroby i dać im szansę na normalne życie. W wielu innych krajach Unii Europejskiej leczenie dla chorych na chorobę Fabry'ego jest refundowane, jednak w Polsce pacjenci wciąż nie mają takiej szansy.

Chorzy muszą również leczyć się z powodu powikłań choroby. Na przykład napadowych bólów, zaćmy i grudek skórnych pokrywających ciało. Wielu chorych musi korzystać z żywienia dojelitowego, nie są bowiem w stanie sami przyjmować pokarmów.

Postępująca choroba nerek może prowadzić do ciężkiej niewydolności, co wymaga regularnych dializ lub przeszczepu. Wielu chorych musi także podlegać stałemu leczeniu z powodu chorób serca i występujących objawów neurologicznych.

Nie jest możliwe wyleczenie choroby Fabry'ego, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jednak stałe podawanie enzymu może spowolnić rozwój choroby i ograniczyć występowanie niektórych objawów. Leczenie trwa zatem do końca życia.

Tomek choruje na chorobę Fabry'ego. Jest dorosłym mężczyzną, ale z powodu choroby jego ciało przestało się rozwijać. W wieku dwudziestu kilku lat wygląda jak nastolatek.

Źródło filmu: Uwaga! TVN/youtube

Źródło: nefrologia.mp.pl; fabry.org.pl

________

zdrowie.radiozet.pl/nk