Anencefalia (bezmózgowie): przyczyny, objawy, leczenie wady rozwojowej

29.01.2020 16:11
Anencefalia (bezmózgowie)
fot. Shutterstock

Anencefalia to wrodzone uszkodzenie płodu, które cechuje się brakiem lub zmniejszoną objętością mózgu i czaszki. Anencefalia, inaczej bezmózgowie, jest wadą letalną, nieuleczalną. Dowiedz się, jak dochodzi do rozwoju anencefalii i jakie są objawy tej wady rozwojowej. 

Anencefalia (bezmózgowie) to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się całkowitym lub częściowym brakiem sklepienia czaszki i skóry pokrywającej, przy braku lub zmniejszeniu (szczątkowym rozwoju) rozmiarów mózgu. 

Bezmózgowie należy do dysrafii, czyli zespołu wrodzonych wad układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego.

Bezmózgowie można stwierdzić już w okresie ciąży za pomocą badania USG wykonywanego na wczesnym etapie ciąży (jeszcze w pierwszym trymestrze). 

Anencefalia (bezmózgowie): przyczyny

Dokładna przyczyna anencefalii jest nieznana, choć wiadomo, że na powstawanie wady mogą mieć wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

Bezmózgowie związane jest z cewą nerwową, czyli zalążkiem układu nerwowego, który tworzy się w pierwszych tygodniach życia płodu. Cewa nerwowa ma na początku formę rynienki nerwowej, która powinna się zamknąć pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży. Wtedy właśnie tworzy się cewa nerwowa, która następnie przekształca się w mózgowie i rdzeń kręgowy.

Zdarza się jednak, że cewa nerwowa nie zostanie domknięta i wtedy nie może rozwinąć się mózgowie. To sytuacja, gdy mamy do czynienia z bezmózgowiem całkowitym lub częściowym.

Chłopiec z bezmózgowiem świętował 1. urodziny

Dziecku urodzonemu z nienaturalnie małą głową i częścią mózgu wystającą z czaszki nie dawano szans na przeżycie. Chłopiec pokonał jednak przeciwności i świętował już swoje pierwsze urodziny. Choć ta historia brzmi nieprawdopodobnie, zdarzyła się naprawdę.

W przypadku bezmózgowia całkowitego nie wykształcają się pierwotne pęcherzyki mózgowe i kostna pokrywa czaszki (akrania). Bezmózgowiu towarzyszyć mogą: brak rdzenia, przepukliny oponowo–rdzeniowe, agenezja nadnerczy, przysadki, tarczycy, nerek, wady kończyn. Niestety, bezmózgowie całkowite nie daje szans na przeżycie, dziecko rodzi się martwe.

Natomiast w przypadku bezmózgowia częściowego niektóre pęcherzyki mózgowe mogą się wykształcić. Nie wykształca się jednak duża część mózgu i móżdżku, czaszki oraz skóry głowy. Skutkuje to tym, że mózgowie jest w dużej części odsłonięte. Chociaż dziecko z bezmózgowiem częściowym ma szansę przyjść na świat, to jego życie nie jest długie. Dziecko dotknięte taką wadą może przeżyć poza organizmem matki kilka godzin, dni, rzadko miesięcy.

Anencefalia (bezmózgowie): objawy

Bezmózgowie całkowite charakteryzuje się całkowitym brakiem pokrywy kostnej, obecny jest jedynie miękki, żywoczerwony worek łącznotkankowy. Stan ten jest na tyle poważny, że dzieci nim obarczone rodzą się martwe.

W bezmózgowiu częściowym natomiast zachowane są niektóre struktury tylnego mózgowia (ośrodki krążenia i oddychania), dzięki czemu długość przeżycia dziecka po urodzeniu jest dłuższa. Czas przeżycia dziecka z bezmózgowiem częściowym to kilka godzin, dni, rzadziej miesięcy.

W przypadku bezmózgowia częściowego napięcie mięśni jest podwyższone, odruchy głębokie wygórowane, odruchy chwytne silnie wyrażone, dominuje też żywa motoryka odruchowa.

Dziecko z bezmózgowiem częściowym jest z reguły niesłyszące, niewidome, całkowicie lub w dużym stopniu nieświadome. Zdarza się, że dzieci reagują na dotyk, na dźwięki, mogą oddychać samodzielnie. Twarz dziecka przybiera „żabi” kształt - oczy są wytrzeszczone, a niekiedy wręcz luźno trzymają się w oczodołach.

Shutterstock
fot. Shutterstock

Anencefalia (bezmózgowie): leczenie

Anencefalii nie leczy się, jest to wada letalna, która bezpośrednio lub pośrednio prowadzi do śmierci płodu, lub noworodka.

Istnieje niestety ryzyko identycznej wady podczas następnych ciąż (ok. 2-4 proc.), jeśli wcześniej rodzice mieli już przypadek anencefalii. Zapobieganie anencefalii polega na przyjmowaniu odpowiednich dawek kwasu foliowego w ciąży, a nawet przed rozpoczęciem starań o dziecko. 

Wczesne rozpoznanie anencefalii daje możliwość przygotowania się na przyjście dziecka na świat. Przede wszystkim poród musi odbyć się w szpitalu specjalistycznym, gdzie matce i dziecku z bezmózgowiem będzie zapewniona odpowiednia opieka. Należy również zaplanować opiekę paliatywną w hospicjum lub w domu.

Wyłącznie rodzice dziecka podejmują decyzję o donoszeniu lub przerwaniu ciąży.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.