Anemia sierpowata – choroba, którą dziedziczymy po rodzicach

11.06.2019
Aktualizacja: 12.06.2019 09:27
Anemia sierpowata - objawy, leczenie

Problemy z sercem, bladość skóry oraz błon śluzowych, niski poziom hemoglobiny i erytrocytów w badaniu krwi – te objawy mogą świadczyć o anemii sierpowatej. Sprawdź, co to za choroba, jakie są jej przyczyny i objawy, a także jak się leczy.

Spis treści:

Anemia sierpowata – co to za choroba?
Kto choruje na niedokrwistość sierpowatokrwinkową?
Jak się diagnozuje anemię sierpowatą?
Jakie są objawy anemii sierpowatej?
Jak wygląda leczenie anemii sierpowatej?
Anemia sierpowata – jak wygląda profilaktyka?

Anemia sierpowata – co to za choroba?

Anemia sierpowata (inne nazwy: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa czy niedokrwistość sierpowata) to nieuleczalna choroba układu krwionośnego, zagrażająca życiu. Charakteryzuje się nieprawidłową budową hemoglobiny (białka wchodzącego w skład erytrocytów odpowiedzialnych za transport tlenu do komórek) - w wyniku mutacji zmienia się jej struktura (pod mikroskopem wygląda jak sierp). Tę nieprawidłową hemoglobinę oznacza się jako HbS (dla porównania hemoglobina o prawidłowym wyglądzie jest oznaczana jako HbA). Zmieniony kształt tego białka, będącego elementem erytrocytów - czerwonych krwinek, jest pierwszym charakterystycznym elementem potwierdzającym diagnozę tej choroby. Ale nie tylko - odpowiada on również za wiele powikłań związanych z tą chorobą. Może na przykład powodować zlepianie się erytrocytów i przez to zaburzać dopływ krwi do różnych narządów w organizmie. Może również prowadzić do zakrzepicy, infekcji bakteryjnych, zawału serca, a nawet martwicy narządów.

Dzieje się tak, ponieważ zmutowana hemoglobina słabo wiąże cząsteczki tlen, przyczynia się również do deformacji czerwonych krwinek, a w konsekwencji do niszczenia ich. Szpik nie nadąża z wytwarzaniem nowych krwinek, dlatego rozwija się anemia. Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - kto na nią choruje?

Niestety anemia (niedokrwistość) sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców ma mutację genu kodującego hemoglobinę, to dziecko jest tylko jego nosicielem. Objawy choroby pojawiają się, gdy oboje rodzice przekażą dziecku tę mutację (szanse na urodzenie dziecka z anemią sierpowatą w takich przypadkach wynoszą 25 proc.). Chory może być homo- lub heterozygotą.

Co ciekawa, nosiciel może nawet nie wiedzieć, że ma zmutowany gen. Może nie odczuwać żadnego bólu, nie mieć innych objawów choroby.

Nosicielami tej mutacji są głównie ciemnoskórzy mieszkańcy środkowej i zachodniej Afryki, ale występuje ona również u Amerykanów afrykańskiego pochodzenia (szacuje się, że u około 70-100 tys. osób), a także - ale stosunkowo rzadko - u latynosów, mieszkańców Europy Południowej, czy Bliskiego Wschodu.

Co ciekawe! Nosiciele tej mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii. Zmieniony kształt krwinek nie pozwala na rozwój tego patogenu - zmutowane erytrocyty są wychwytywane, niszczone i usuwane wraz z pasożytem przez śledzionę.

W Polsce raczej ta choroba nie występuje, choć zdarzają się osoby, które są jej nosicielami (najczęściej dotyczy to dzieci ze związków z obcokrajowcami).

Ze znanych postaci historycznych prawdopodobnie na tę chorobę cierpiał faraon Tutanchamon. Analiza jego mumii wskazuje, że mógł on umrzeć na powikłanie wywołane przez anemię sierpowatą.

Anemia sierpowata - jak się ją wykrywa?

W dzisiejszych czasach tę chorobę wykrywa się bardzo szybko - podczas rutynowych badań przesiewowych noworodków (o ile takie badania są wykonywane).
Wystarczy zrobić morfologię krwi obwodowej z rozmazem – w przypadku anemii sierpowatej charakterystyczne jest obniżenie liczby erytrocytów, hemoglobiny, a także specyficzny kształt erytrocytów. Warto również sprawdzić poziom bilirubiny, panel wątrobowy, a także czas przeżycia erytrocytów.

Jeśli takie badania nie zostały wykonane w dzieciństwie, tę chorobę wykrywa się dopiero po pojawieniu się charakterystycznych objawów.

Wczesne wykrycie tej choroby, a więc wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia, sprawia, że chore dzieci dożywają wieku dorosłego. Jednak w porównaniu z populacją ogólną ich długość życia jest krótsza o jakieś 20-30 lat i - w dodatku - ograniczona przez przewlekły charakter tej choroby. Z badań przeprowadzonych w 2001 roku na Jamajce wynika, że średnia długość życia u mężczyzn z anemią sierpowatą wynosi 53 lata, u kobiet – 58 lat. Co dziesiąty chory natomiast umiera przed dwudziestką.

Anemia sierpowata - jakie są objawy tej choroby?

Pierwsze objawy anemii sierpowatej pojawiają się zwykle około 3. miesiąca życia dziecka. Zwykle jest to obrzęk dłoni i stóp, powstały w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki czerwone, może mu towarzyszyć ból w różnej lokalizacji. U dzieci z anemią sierpowatą występuje również spowolniony wzrost i przyrost masy ciała, opóźnione dojrzewanie płciowe.

Anemia sierpowata może mieć ostry i przewlekły przebieg. W okresie zaostrzenia choroby - oprócz obrzęków i ogromnego bólu w różnych lokalizacjach - mogą się pojawić:

  • bladość skóry i błon śluzowych;
  • tachykardia, czyli przyspieszenie akcji serca (powyżej 100 uderzeń na minutę);
  • nawracające infekcje (w wyniku osłabienia odporności);
  • zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg;
  • owrzodzenia na nogach (często zlokalizowane w okolicy kostek),
  • zaburzenia wzrostu (będące wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach);
  • zawał różnych narządów (np. śledziony, nerek);
  • uszkodzenie (oraz powiększenie) śledziony lub wątroby w wyniku zatorów w naczyniach;
  • niski poziom hemoglobiny w badaniach krwi;
  • żółtaczka;
  • objawy niewydolności wielonarządowej (w tym niewydolność nerek);
  • niedokrwienne przełomy naczyniookluzyjne (bólowe);
  • ostry zespół piersiowy (który najbardziej przypomina zapalenie płuc, ale może również wynikać z zatorowości tłuszczowej ze szpiku kostnego lub obrzęku płuc),
  • udar mózgu;
  • nadciśnienie tętnicze,
  • nadciśnienie płucne,
  • choroby siatkówki.

Takie bolesne epizody (tj. zaostrzenie choroby) mogą trwać od kilku minut do kilku tygodni (w szczególnych przypadkach nawet miesięcy). Przy czym każdy kolejny kryzys może być inny zarówno pod względem siły bólu, lokalizacji, jak i czasu trwania. Nie zawsze konieczna jest hospitalizacja chorego.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – jak wygląda leczenie?

Niestety anemia sierpowata jest chorobą nieuleczalną, a jej leczenie polega głównie na leczeniu jej objawów lub powikłań. W przypadku tej choroby stosuje się transfuzję krwi, podawaniu antybiotyków (w tym penicyliny) powstrzymujących rozwój infekcji, środków przeciwbólowych, a także preparatów zwiększających elastyczność czerwonych krwinek. Chorym zaleca się również fizjoterapię.

U osób chorych poniżej 16. roku życia można przeszczepić komórki krwiotwórcze (szpik), ale warunkiem jest znalezienie odpowiedniego dawcy rodzinnego, który nie jest nosicielem mutacji. Niestety ta opcja jest też obarczona bardzo dużym ryzykiem związanym z odrzuceniem przeszczepu, zwłaszcza u osób dorosłych (reakcja GVHD), stąd to ograniczenie wiekowe.

Obiecujące wyniki daje również eksperymentalna terapia genowa prowadzona przez francuskich lekarzy w Paryżu. Polega ona na zmodyfikowaniu genetycznym – za pomocą wirusa prawidłowego genu - pobranych od chorego komórek macierzystych. Następnie zniszczeniu jego szpiku kostnego (czyli usunięciu jego wady genetycznej erytrocytów) i odtworzenie go za pomocą zmodyfikowanych komórek macierzystych. Taki zabieg przeprowadzono u 13-letniego chłopca kilka lat temu. Chłopiec podobno czuje się dobrze i nie wykazuje objawów anemii sierpowatej. Jednak konieczna jest jego dalsza obserwacja.

Anemia sierpowata – profilaktyka

Tej chorobie niestety nie można zapobiec. Można jednak unikać czynników, które mogą zaostrzać tę chorobę. Należą do nich: dym papierosowy, zbyt duży wysiłek fizyczny, niska temperatura, wiatr. Co mają te czynniki zewnętrzne do choroby? To proste: powodują zmniejszenie dostępności tlenu dla krwinek, który jest i tak niski przez chorobę.
Gdy pojawią się pierwsze objawy zaostrzenia choroby należy, jak najszybciej udać się do lekarza, który wdroży odpowiednie leczenie.

Ważne!

Ponieważ anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, kobiety w wieku rozrodczym, planujące ciążę (oraz te które są już w ciąży) powinny zostać otoczone szczególną opieką medyczną.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.