Zamknij

Akrania (bezczaszkowie): przyczyny wady letalnej płodu

07.12.2021
Aktualizacja: 07.12.2021 17:30
USG w ciąży
fot. Shutterstock

Bezczaszkowie, występujące z bezmózgowiem, jest zaliczane do wad letalnych płodu, czyli do wad rozwojowych skutkujących niemożnością donoszenia ciąży lub śmiercią dziecka niedługo po jego urodzeniu. Jakie są przyczyny akranii? Jak wykryć tę wadę rozwojową? Dowiedz się więcej na ten temat.

  1. Akrania u płodu. Przyczyny bezczaszkowia
  2. Akrania u płodu. Diagnozowanie
  3. Akrania u płodu. Leczenie bezczaszkowia

Akrania, inaczej bezczaszkowie to zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się kości pokrywy czaszki. Występuje z anencefalią, czyli bezmózgowiem.

U noworodka z akranią i anencefalią stwierdza się brak mózgu lub jego części oraz nieprawidłowo uformowane części kostne. Gałki oczne dzieci są zniekształcone. Żywo urodzone dzieci z akranią są niesłyszące, niewidome, często nieświadome.

Noworodki z akranią i częściowym bezmózgowiem mogą przejawiać pewne odruchy, takie jak reakcje na dotyk oraz dźwięki.

Akrania u płodu. Przyczyny bezczaszkowia

Akrania jest spowodowana wadą rozwoju cewy nerwowej. To wada układu nerwowego związana z tworzeniem się i zamykaniem pierwotnej cewy nerwowej, z której rozwija się mózg i rdzeń kręgowy.

Cewa nerwowa ma na początku formę rynienki nerwowej, która powinna się zamknąć pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży — wtedy właśnie tworzy się cewa nerwowa.

Zdarza się jednak, że cewa nerwowa nie zostanie domknięta i wtedy nie może rozwinąć się mózgowie. To sytuacja, gdy mamy do czynienia z bezmózgowiem całkowitym lub częściowym i bezczaszkowiem.

Dokładna przyczyna akranii jest nieznana, choć wiadomo, że na powstawanie wady mogą mieć wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. 

Wśród czynników środowiskowych wymienia się między innymi:

  • niedobór kwasu foliowego lub cynku;
  • otyłość;
  • cukrzycę ciężarnych;
  • gorączkę u ciężarnej we wczesnym etapie ciąży;
  • stosowanie leków przeciwpadaczkowych.

Akrania u płodu. Diagnozowanie

Diagnoza jest stawiana po ocenie ultrasonograficznej w drugim i trzecim trymestrze ciąży i opiera się na stwierdzeniu braku pokrywy czaszki.

Rozpoznanie w większości przypadków może być wiarygodnie postawione już między 11. a 13. tygodniem ciąży. W tym czasie główka płodu może w badaniu USG wydawać się nietypowo duża ze względu na brak skostniałych kości czaszki.

Akrania u płodu. Leczenie bezczaszkowia

Akrania zaliczana jest do wad letalnych płodu. Niewykształcenie pokrywy czaszki jest wadą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka, bez względu na zastosowane leczenie.

W przypadku braku pokrywy czaszki i całkowitego bezmógowia płody rodzą się martwe. Bezmózgowie częściowe z niewykształconą pokrywą czaszki najczęściej pozwala na przeżycie dziecka przez kilka, kilkanaście godzin po porodzie. U dzieci obciążonych wadą występują zaburzenia oddychania, które skutkują niewydolnością wielonarządową. Chore noworodki są też narażone na infekcje, będące najczęstszą przyczyną ich zgonów. 

Wczesne rozpoznanie akranii i anencefalii daje możliwość przygotowania się na przyjście dziecka na świat. Poród musi odbyć się w szpitalu specjalistycznym, gdzie będzie zapewniona odpowiednia opieka. Należy również zaplanować opiekę paliatywną w hospicjum lub w domu.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.