Achondroplazja wywołuje karłowatość: przyczyny, objawy, leczenie choroby

24.02.2020
Aktualizacja: 24.02.2020 16:17
Dziecko chore na karłowatość (achondroplazję)
fot. Shutterstock

Karłowatość, bardzo niski wzrost, powodowana najczęściej przez achondroplazję.  To choroba genetyczna polegająca na braku komórek chrząstkowych długich kości kończyn, co prowadzi do zahamowania ich wzrostu. Osoby dotknięte karłowatością wynikającą z achondroplazji mają krótkie kończyny i duże głowy, ale ich tułów jest niemal normalnej wielkości, dlatego sylwetka jest nieproporcjonalna. Dowiedz się, jakie są przyczyny i objawy tej choroby.

Achondroplazja (chondrodystrofia) to najczęstsza przyczyna karłowatości. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju szkieletu.

Karłowatość (achondroplazja): przyczyny

Achondroplazja (chondrodystrofia płodowa) to uwarunkowana genetycznie wada rozwojowa polegająca na braku komórek chrząstkowych długich kości kończyn, co prowadzi do zahamowania ich wzrostu.

Achondroplazja spowodowana jest mutacją pojedynczego genu (FGFR-3), kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów (locus 4p16.3). Skutkiem mutacji genu FGFR3 jest jego nadmierna aktywacja, która w konsekwencji powoduje zahamowanie rozwoju komórek tkanki chrzęstnej a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. 

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że mutacja jednej z dwóch istniejących kopii genu FGFR3 powoduje wystąpienie choroby. Obecność dwóch zmutowanych kopii jest najczęściej zmianą letalną i skutkuje śmiercią dziecka.

Achondroplazja w 80 proc. przypadków jest zaburzeniem występującym sporadycznie, gdy chory jest jedynym przypadkiem w rodzinie. Jednak pozostałe 20 proc. przypadków związane jest z odziedziczeniem mutacji od rodzica/rodziców.

ZOBACZ: Nękany 9-latek prosił mamę o śmierć. „Daj mi linę, chcę, żeby ktoś mnie zabił” 

Karłowatość (achondroplazja): objawy

U osób dotkniętych karłowatością (achondroplazją) tułów jest niemal normalnej wielkości, ale kończyny są krótkie, głowa powiększona, czoło wydatne  - zaburzenie proporcji ciała. Występuje nadmierna lordoza lędźwiowa, ograniczenie wyprostu w stawie łokciowym, szpotawe kolana, dłonie kształtu trójzębnego. Rozwój umysłowy osób dotkniętych chorobą jest  zwykle prawidłowy. 

Objawy karłowatości (achondroplazji):

  • skrócenie kończyn,
  • skrócenie i pogrubieniem kości długich,
  • dłonie kształtu trójzębnego,
  • wydatne, szerokie czoło,
  • zapadnięta nasada nosa,
  • wysunięta żuchwa,
  • wady zgryzu, nieprawidłowości ułożenia zębów,
  • szpotawość kolan,
  • ograniczenia w prostowaniu stawu łokciowego,
  • znaczna lordoza lędźwiowa,
  • kifoza lędźwiowo-piersiowa,
  • łukowato wygięte kości piszczelowe,
  • nieproporcjonalnie duża głowa.

Średnia wysokość ciała mężczyzn chorych na karłowatość to około 120-145 cm  a wysokość kobiet 115-137 cm.

Rozwój psychoruchowy dzieci z achondroplazję jest zwykle opóźniony. Dzieci te później zaczynają siadać, raczkować, mówić, niż ich zdrowi rówieśnicy. Jest to spowodowane dysproporcją i odmienną posturą ciała, nadmierną ruchomością stawów, hipotonią mięśniową. Rozwój intelektualny osób z karłowatością jest natomiast prawidłowy. 

Prognozowana długość życia dla chorych na achondroplazję jest o 10-15 lat krótsza od średniej w populacji ogólnej z powodu chorób układu krążenia i innych powikłań. U chorych mogą występować:

  • zaburzenia neurologiczne: hipotonia mięśniowa, wodogłowie, objawy uciskowe wynikające ze zwężenia bądź zniekształcenia otworu wielkiego czaszki (bezdechy, paraliż);
  • zaburzenia układu kostno-stawowego: dysproporcja ciała, przeprost w stawach kolanowych, szpotawość stawów kolanowych, nadmierna ruchomość stawów, przykurcze w stawach łokciowych, nadmierna kifoza (garb), hiperlordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, zwężenie klatki piersiowej;
  • zaburzenia laryngologiczne: niedosłuch przewodzeniowy, nawracające infekcje ucha środkowego, przerost migdałka gardłowego, migdałków podniebiennych;
  • otyłość.

Karłowatość (achondroplazja): diagnozowanie

Wynik badania USG płodu u kobiety ciężarnej może zasugerować rozpoznanie choroby. Jednak potwierdzenie uzyskać można dopiero po przeprowadzeniu badania molekularnego materiału genetycznego płodu pobranego poprzez punkcję trofoblastu lub amniopunkcję.

Badania genetyczne w kierunku achondroplazji u dzieci już urodzonych możliwe są do wykonania w większości Poradni Genetycznych w Polsce.

Karłowatość (achondroplazja): leczenie

Achondroplazja jest chorobą nieuleczalną. Chorzy powinni jednak pozostawać pod stałą opieką ortopedy, laryngologa, neurologa i innych specjalistów, by zapobiegać powikłaniom choroby i zwiększyć komfort życia. 

Leczenie niedoboru wzrostu hormonem wzrostu nie wykazało istotnego wpływu na ostateczny wzrost osób dorosłych z achondroplazją.

Źródło: wspolnie.org