Najdziwniejsze mutacje genetyczne na świecie

25.05.2016
Aktualizacja: 01.03.2019 09:19
Najdziwniejsze mutacje genetyczne na świecie
Fot. Lista 10 najbardziej zaskakujących chorób spowodowanych przez niezwykle rzadkie przypadki mutacji genetycznych

Natura może być bardzo przewrotna. Czasem nawet niewielka zmiana w obrębie naszego łańcucha DNA może prowadzić do bardzo poważnych chorób genetycznych, które są najczęściej nieuleczalne.

Po ostatniej części Gwiezdnych Wojen na świecie zapanowała moda na maski, które sprawiają, że można wyglądać niczym kultowy Chewbacca - owłosiony przyjaciel Hana Solo. Niestety hipertrichoza, która powoduje anomalie w ilości włosów na ciele, istnieje naprawdę i nie ma na nią skutecznego lekarstwa. Zobaczcie listę najbardziej niezwykłych przypadków zaburzeń genetycznych.

Hipertrichoza - choroba, na którą mógłby cierpieć Chewbacca

fot.pinterest.com

Zmiany hormonalne mogą mieć przyczyny endokrynologiczne i prowadzić do nadmiernego owłosienia w nietypowych miejscach na ciele. Schorzenie to może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Tzw. zespół Abaras, określany także mianem zespołu wilkołaka, może prowadzić do nietypowych zmian w ilości owłosienia. W niektórych przypadkach pomocna okazuje się kuracja antyandrogenowa, ale większość pacjentów boryka się z tą przypadłością przez całe życie.

Syndrom Proteusza, czyli choroba człowieka-słonia

Człowiek słoń reż. David Lynch (1980)

Zespół Widemanna, potocznie nazywany słoniowacizną lub syndromem Proteusza, spowodowany jest asymetrycznym przerostem tkanki skórnej, naczyń, kości i mięśni, a także zaburzeniami w obrębie kości. Odmiana tej genetycznej mutacji zyskała rozgłos dzięki postaci Josepha Merricka, którego postać stała się inspiracją kultowego filmu Davida Lyncha pt. Człowiek słoń z 1980 roku.

Heterochromia, czyli różne tęczówki oczu

fot. pinterest.com

Zaledwie 1% ludzi na świecie cierpi na rzadką przypadłość związaną z brakiem odpowiedniej ilości pigmentu w tęczówce oka. W skutek tego kolor ich oczu nie jest jednakowy i najczęściej każde oko ma różną barwę.

Różne zabarwienie tęczówki nie ma jednak zupełnie związku z wadami wzroku. Chorzy mogą widzieć doskonale i nie różnią się pod tym względem od osób, które nie posiadają tego typu mutacji.

Ludzie-drzewa, czyli dysplazja Lewandowskiego-Lutza

fot. photonesta.com

Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) w niektórych przypadkach może prowadzić do niezwykle rzadkiego zjawiska, jakim jest nieprawidłowe namnażanie się komórek skóry. Powstałe narośle mogą przypominać korę, dlatego chorujących na tę przypadłość ludzi określa się mianem ludzi-drzew.

Bliźnięta syjamskie

fot.youtube.com

Zrośnięcie się niektórych organów u bliźniaków spowodowane jest tym, że na początkowym etapie po zapłodnieniu, komórka jajowa zaczyna się dzielić w nieprawidłowy sposób. Patologiczne zrośnięcia pomiędzy organami mogą być bardziej lub mniej symetryczne, co ma ogromny wpływ na to, czy lekarze będą mogli przeprowadzić skuteczną operację umożliwiającą rozdzielenie połączonych narządów.

Ludzie z ogonem syreny

fot. rebn.com

Choć syreny rodem z disnejowskiej bajki o Arielce podobno nie istnieją, to jednak sirenomelia, czyli syreniowatość kończyn dolnych jest całkiem dobrze udokumentowana. Tego typu mutacje mogą pojawić się już na etapie płodowym. Najczęściej uszkodzone embriony zostają automatycznie wchłonięte przez organizm i płód nie może się dalej rozwijać. W zaledwie kilku przypadkach na milion rodzą się dzieci z tego typu zaburzeniami.

Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz

fot. ijpd.in

Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach.

Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami

fot. pinterest.com

Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon.

Ludzie z rogami na głowie

fot. youtube.com

Rogi rosnące na głowie niektórych osób wcale nie są żadną diabelską sztuczką, a konsekwencją zmian spowodowanych przez niezłośliwe nowotwory. Pojawiają się też z powodu ran na skórze w wyniku uszkodzeń mechanicznych, na które nie pomogą nawet plastry elektryczne.

Z niewyjaśnionego dotąd powodu, najwięcej tego typu narośli na świecie obserwuje się wśród Chińczyków powyżej 50. roku życia. Nikt nie potrafi udzielić sensownej odpowiedzi na pytanie, dlaczego właśnie w tym regionie dochodzi do takich dziwnych przypadłości.

Zobacz najbardziej niezwykłe choroby spowodowane przez rzadkie mutacje genów

* (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!)

___

Redakcja Zdrowo Bardzo/π