Słuchaj
Damian Michałowski, Michał Korościel
Damian Michałowski, Michał Korościel
Marcin Sońta , Mateusz Ptaszyński
Justyna Dżbik, Kamil Nosel
Hubert Radzikowski
Redakcja Radia ZET
Sprawdź co graliśmy

Teraz gramy

Choroba Pompego: Nawet lekarze mają problem z jej rozpoznaniem. Na czym polega?

16.04.2018 12:43

Najpierw pojawiają się problemy z poruszaniem się. Potem coraz trudniej oddychać i słabną mięśnie. Choć choroba Pompego występuje rzadko, to jej objawy są powszechne i łatwo pomylić je z innymi dolegliwościami. Ich niejednoznaczność sprawia, że na prawidłową diagnozę czeka się nawet... 8 lat. Na czym polega choroba Pompego? Kogo dotyczy i jakie są jej przyczyny? Poznajcie historię pacjentów, którzy się z nią zmagają!

Choroba Pompego: objawy, przyczyny, leczenie. Choroby rzadkie fot. Shutterstock

Choroba Pompego: czym jest i na czym polega?

Choroba Pompego to ultrarzadka choroba nerwowo-mięśniowa. W przybliżeniu występuje raz na 40 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że cierpi na nią około 50 000 osób na całym świecie. W Polce zdiagnozowano do tej pory około 50 chorych, ale ich rzeczywista liczba może być wyższa. Wiele osób nie zdaje sobie bowiem sprawy z tego, co im dolega.

Przypadłość ta polega na niewłaściwej pracy jednego z enzymów (alfa-glukozydazy), który odpowiada za rozkładanie wielocukrów w organizmie człowieka. Nierozłożone substancje cukrowe gromadzą się w mięśniach, prowadząc do ich osłabienia.

Objawy choroby Pompego

Zrzut ekranu 2018-04-16 o 11.30.59

Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z czasem do objawów dołączają niewydolność oddechowa, chroniczne zmęczenie i osłabienie, a także problemy z kręgosłupem i przełykaniem czy spadek masy ciała.

Dlaczego tak trudno zdiagnozować chorobę Pompego?

Jak tłumaczy Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego:

"

Wciąż mamy duży problem z właściwym rozpoznaniem choroby. Pacjenci na diagnozę czekają latami, w tym czasie ich zdrowie słabnie. Pojawiają się poważne skutki choroby, które można ograniczyć dzięki szybkiemu włączeniu leczenia, które jest w Polsce dostępne.

Eksperci szacują, że wszystkich pacjentów w Polsce może być nawet kilkuset. Wielu z nich wciąż szuka przyczyny swoich dolegliwości. "

Zrzut ekranu 2018-04-16 o 11.30.40

fot. Maciej Ptasiński, u którego pierwsze objawy fizyczne choroby Pompego pojawiły się po przekroczeniu 20. roku życia.

"

 To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2-3 latach doszło do tego, że zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W końcu z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala. Wtedy postawiono diagnozę choroby Pompego — wspomina Ptasiński. "

Genetyczne podłoże choroby Pompego

Zrzut ekranu 2018-04-16 o 12.46.12

Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej — nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.

U Justyny chorobę rozpoznano w wieku 6 lat. Choć choroba stawia przed nią wiele ograniczeń (od 11. roku życia porusza się na wózku i korzysta z pomocy respiratora), to nigdy nie zrezygnowała z marzeń, które każdego dnia konsekwentnie realizuje. Zdobyła tytuł magistra na międzynarodowej uczelni, jest aktywna zawodowo, wydaje swoją poezję, podróżuje, pisze artykuły do gazety i prowadzi bloga. 

 

Zrzut ekranu 2018-04-16 o 11.30.49
fot. Justyna Kędzia — pierwsza polska pacjentka, która zakwalifikowała się do badania klinicznego i uzyskała dostęp do innowacyjnego leczenia hamującego rozwój choroby Pompego.

— Nie zawsze mamy wpływ na to, co nas spotyka, ale każdy odpowiada za to, jak przyjmie zmiany w swoim życiu i co zrobi z nimi dalej. Siebie nazywam Pompką od nazwy schorzenia, na które choruję (choroba Pompego). Poza tym cały czas mam przy sobie jedną pompkę — respirator, który pompuje powietrze do moich płuc. Na swoim blogu powtarzam: jeśli chcesz spełnić swoje marzenia, nie skupiaj się na przeszkodach, lecz na możliwościach — mówi Justyna Kędzia.

Justyna jest pierwszą polską pacjentką, która w 2005 r. zakwalifikowała się do badania klinicznego i uzyskała dostęp do innowacyjnego leczenia ograniczającego rozwój choroby. Dziś leczenie jest refundowane dla wszystkich pacjentów w Polsce, którzy spełnią kryteria programu lekowego. 

Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich i jedyną chorobą nerwowo-mięśniową, dla której opracowano terapię przyczynową.

Zrzut ekranu 2018-04-16 o 11.34.08

TO CIĘ ZAINTERESUJE:

źródło: chorobyspichrzeniowe.pl/Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Pompego

____

zdrowie.radiozet.pl/π

Oceń