Genetyczny kod raka: ryzyko nowotworu piersi można wyczytać z DNA

19.10.2017 12:05

Testy genetyczne sprawdzające obecność mutacji BRCA1 i BRCA2 mogą określić, w jakim stopniu grozi nam nowotwór piersi. Jednak nawet jeśli jesteśmy nosicielkami wadliwych genów, wcale nie oznacza to, że na pewno zachorujemy.

Genetyczny kod raka: ryzyko nowotworu piersi można wyczytać z DNA

fot. East News

Uszkodzenia w obrębie genu BRCA1 zwiększają ryzyko wystąpienia kobiecych nowotworów. W przypadku raka piersi prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę może sięgać aż 80 procent. Szacuje się, że takie mutacje występują u około 200 tys. obywateli - połowa z nich jest płci żeńskiej. Uszkodzony gen BRCA2 daje od 30 do 55 procent szans na nowotwór piersi i ok. 25-procentową szansę na nowotwór jajnika.

Uszkodzone geny można wykryć na podstawie genetycznych badań krwi, które wykonywane są w onkologicznych poradniach genetycznych. Jeśli w naszej rodzinie dochodziło do chorób nowotworowych i jesteśmy dziedzicznie obciążeni ryzykiem zachorowania na raka piersi, można je wykonać bezpłatnie.

Badania genetyczne pod kątem obecności mutacji w obrębie genu BRCA1 i BRCA2 zostały nagłośnione w ostatnich latach za sprawą Angeliny Jolie, która zdecydowała się poddać mastektomii ze względu na posiadanie genów obciążających ją wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór - tak jak jej mama, która zmarła na raka w 2007 roku w wieku 57 lat.

Kwestia usunięcia piersi u osoby, u której nie zdiagnozowano raka, ale posiada znaczne obciążenie genetyczne chorobą, pozostaje dyskusyjna. Nie ulega jednak wątpliwości, że świadomość dotycząca tego, jak bardzo możemy być narażeni na raka piersi, mogłaby wielu ludziom uratować życie. W Stanach Zjednoczonych testy genetyczne oceniające stopień zagrożenia nowotworem piersi lub jajnika są dużo bardziej powszechne niż w Polsce.

Genetyczne obciążenie rakiem piersi

puzzle-2500333_1920
fot. Pixaby.com/CC0 Public Domain

Rak piersi uważany jest za najczęstszy rodzaj nowotworu w krajach rozwiniętych. W naszym kraju stanowi on pierwszą przyczynę zgonów u kobiet w wieku od 40 do 55 lat. Dla porównania rak jajnika stanowi tylko 5 proc. rozpoznań nowotworów wśród Polek i jest przyczyną 5 proc. zgonów z powodu chorób nowotworowych.

Za wysoką umieralność na kobiece nowotwory w Polsce często obwinia się małą ilość badań przesiewowych - a zwłaszcza badań genetycznych, które pozwalałyby ustalić stopień obciążenia dziedzicznego tymi chorobami. Ponad połowa rozpoznawanych nowotworów piersi wśród Polek jest diagnozowana na etapie zaawansowanej postaci choroby.

W pierwszym stadium raka piersi leczonych jest tylko ok. 20-30 procent pacjentek - w USA statystyki te są znacznie bardziej optymistyczne. Na początkowym etapie nowotwór piersi rozpoznawany jest tam u ponad połowy kobiet (ok. 50-60 procent). W Szwecji zaś - rak piersi na wczesnym etapie (dającym niemal całkowitą pewność na to, że pacjentkom uda się powrócić do zdrowia) diagnozowany jest u 80 proc. pań.

Programy profilaktyczne, które z powodzeniem stosowane są w prewencji raka piersi w wielu europejskich krajach, dają pozytywne rezultaty. Jak podaje prestiżowe pismo "The Lancet" - w USA i Wielkiej Brytanii udało się w ten sposób ograniczyć liczbę zgonów wśród kobiet z powodu raka piersi aż o ok. 18-22 procent.

Bez wątpienia do programów wczesnego wykrywania nowotworu piersi wśród kobiet warto więc włączyć badania genetyczne, dzięki którym można by efektywniej rozpoznawać ten rodzaj raka na wczesnym etapie.

Partnerem treści jest Ministerstwo Zdrowia. Więcej dowiesz się na: www.mz.gov.pl

_____

zdrowie.radiozet.pl/π