Odkryto nowe mutacje genów, które powodują raka piersi i jajnika

25.10.2017 13:18

Współczesna medycyna wie coraz więcej na temat czynników sprzyjających rozwojowi kobiecych nowotworów. Naukowcom udało się właśnie potwierdzić istnienie aż 72 nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych m.in. za raka piersi i jajnika.

Odkryto nowe mutacje genów, które powodują raka piersi i jajnika

fot. East News/flickr.com

O genach BRCA1 i BRCA2 zrobiło się głośno na świecie za sprawą Angeliny Jolie, która z powodu posiadania mutacji narażających ją na raka piersi zdecydowała się na mastektomię.

W przypadku niektórych wariantów genu BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi może sięgać 87 proc. W przypadku raka jajnika - ok. 40 proc. To właśnie na ten rodzaj nowotworu w wieku zaledwie 57 lat zmarła mama aktorki - Marcheline Bertrand. 

72 warianty genów, przez które możemy mieć raka

Międzynarodowy zespół 550 naukowców z 300 uczelni na całym świecie opublikował wyniki badań genetycznych przeprowadzonych wśród 275 tys. kobiet (w tym 146 tys. chorych na raka piersi).

Na łamach prestiżowego czasopisma "Nature Genetics" opisano aż 72 nowe warianty mutacji genetycznych, z których aż 65 wiązanych jest z rakiem piersi a pozostałych 7 odpowiedzialnych jest za takie typy nowotworów, które uważane są za najmniej podatne na terapie hormonalne. 

Oprócz mammografii - badania genetyczne? Co może pomóc kobietom wykryć raka piersi?

Dzięki nowemu odkryciu znamy już około 180 mutacji genetycznych, których posiadanie może zwiększać ryzyko nowotworu piersi - choć nie zawsze daje nam gwarancję na to, że będąc ich nosicielką, musimy koniecznie zachorować.

Jak podkreślają autorzy badania - zdobyta przez nich wiedza pozwala zrewidować m.in. podejście do profilaktyki raka piersi na świecie.

Okazuje się, że w zapobieganiu tego typu nowotworu, warto wziąć pod uwagę nie tylko konieczność wykonywania badań mammograficznych wśród pacjentek w określonym wieku, ale i badania genetyczne.

Nowotwór ukrywa się w naszych genach

Jeśli odpowiednio wcześnie udało by się ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi, dałoby to nam dużo większe szanse na wyleczenie choroby na początkowym etapie, kiedy szanse wyleczenie są największe.

Do tej pory uważano, że rak piersi może mieć podłoże dziedziczne zaledwie u 10 proc. pacjentek. Zidentyfikowanie aż 72 nowych wariantów genów związanych z tą chorobą może wskazywać na to, że dotychczasowe ustalenia naukowców były zbyt mało precyzyjne. Jak wyjaśnia CNN Lisa Schlager z organizacji FORCE:

"

- Wyniki najnowszych badań wskazują, że szacunki dotyczące genetycznego podłoża nowotworu piersi i jajnika, mogły być zaniżone - ocenia ekspertka. "

źródło: Nature Genetics/Cambridge University/WebMD/CNN

______

zdrowie.radiozet.pl/π