Mastektomia Angeliny Jolie była zbędna? Nowe odkrycie na temat mutacji BRCA

19.01.2018 21:37

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 nie mają wpływu na czas przeżycia pacjentek onkologicznych - udowodnili naukowcy z Uniwersytetu Southampton. Szanse na wyzdrowienie u ich nosicielek są takie same, jak u pozostałych kobiet walczących z rakiem. Decydujące znaczenie ma jednak wczesne wykrycie choroby, w czym pomóc mogą spopularyzowane za sprawą Angeliny Jolie testy genetyczne. 

Mastektomia Angeliny Jolie była zbędna? Nowe odkrycie na temat mutacji BRCA

fot. East News/Instagram.com/angelinajolieofficial

Wśród onkologów i organizacji pacjenckich zawrzało! Na łamach The Lancet Oncology - jednego z najbardziej prestiżowych czasopism medycznych na świecie - opublikowano wyniki najnowszych badań dotyczących mutacji BRCA1 i BRCA2, zwanych powszechnie "genami Angeliny Jolie".

Szanse na przeżycie młodych kobiet leczonych z powodu wcześnie zdiagnozowanego raka piersi są takie same jak u innych pacjentek onkologicznych, niezależnie od tego, czy są one nosicielkami mutacji BRCA. Według naukowców w przypadku osób z wadliwymi genami podwójna mastektomia po rozpoznaniu raka piersi nie miała wpływu na statystyki przeżywalności w ciągu dwóch, pięciu a nawet dziesięciu lat od operacji.

Wadliwe geny nie wpływają na szanse przeżycia pacjentek onkologicznych

Mutacje BRCA występują w genach BRCA1 i BRCA2 i wiąże się je ze wzrostem ryzyka raka jajnika o 10-60 procent oraz raka piersi o 45-90 procent. Najczęściej pojawiają się one u bliskich krewnych osób, które zachorowały na jeden z tych nowotworów. Mogą jednak być obecne także w genomie kobiet, które nie miały podobnych przypadków w rodzinie.

- Nasze badanie jest największe w swoim rodzaju. Uzyskane przez nas wyniki sugerują, że młode pacjentki z rakiem piersi, u których wykryto mutację BRCA, mają podobne przeżycie w stosunku do pacjentek onkologicznych, które nie odziedziczyły wadliwych genów - wyjaśnia profesor Diana Eccles z Uniwersytetu Southampton.

- Kobiety, u których zdiagnozowano wczesnego raka piersi i są nosicielkami mutacji BRCA, oprócz chemioterapii mogą być poddawane mastektomii. Jednak nasze wyniki sugerują, że operacja ta nie musi być podejmowana tak szybko, jak dotąd uważano. W dłuższej perspektywie, operacja zmniejszająca ryzyko nowotworowe powinna być sugerowana jako opcja, zwłaszcza dla nosicielek mutacji BRCA1, by zminimalizować ich przyszłe ryzyko rozwoju kolejnych zmian nowotworowych. Decyzje dotyczące terminu dodatkowego zabiegu chirurgicznego, w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka, powinny uwzględniać prognozę pacjenta po pierwszym raku i ich osobiste preferencje - tłumaczy prof. Eccles.

Potwierdziła to dokładna analiza medyczna 2733 kobiet w wieku od 18 do 40 lat, u których w latach 2000-2008 zdiagnozowano raka piersi. Wszystkie panie zostały poddane testom genetycznym. U 12 proc. z nich (338) stwierdzono obecność mutacji genu BRCA. 201 miało mutację BRCA1 a 137 BRCA2. Nowotwór doprowadził do zgonu 651 pacjentek.

Większość kobiet (2439/2733, 89%) przeszła chemioterapię. Blisko połowa miała operację usunięcia jednej piersi (1337/2733, 49 procent), 50 procent miała mastektomię (1373/2733), a mniej niż 1 procent (16/2733 kobiet) nie miało żadnego zabiegu.

Kobiety były rekrutowane między styczniem 2000 r. a styczniem 2008 r. Ich dokumentacja medyczna była śledzona przez średnio 8,2 roku w celu uzyskania szczegółowych informacji dotyczących diagnozy, leczenia oraz nawrotu choroby.

W trakcie projektu zmarło w sumie 678 z 2733 uczestniczek badania. Z powodu raka piersi stwierdzono 651 zgonów, 18 osób zmarło na inne nowotwory a 9 zgonów nastąpiło z innych przyczyn.

Zarówno u tych pań, które miały gen BRCA, jak i kobiet, które go nie posiadały, stwierdzono jednakowe szanse przeżycia w ciągu 2, 5 i 10 lat od momentu wykrycia u nich zmian nowotworowych. Choć u jednej trzeciej pacjentek obciążonych genetycznie rakiem piersi zalecono podwójną mastektomię po potwierdzeniu obecności zmian nowotworowych, to jednak operacja wcale nie poprawiła ich szans na przeżycie w ciągu następnych 10 lat.

Co ciekawe, nosicielki mutacji BRCA, u których rozpoznano tzw. potrójnie negatywny rodzaj nowotworu, zdaniem naukowców mają nawet większe szanse na to, by przeżyć w porównaniu do pacjentek nieposiadających tego typu mutacji.

Co to zmienia?

Prof. Peter Fasching z Friedrich-Alexander University Erlangen-Nuremberg w Niemczech tłumaczy, że:

Zrozumienie rokowania ma w tym przypadku ogromne znaczenie, ponieważ u pacjentów z mutacjami BRCA występuje zwiększone ryzyko pojawienia się określonych chorób, takich jak wtórne nowotwory (rak jajnika, czy rak sutka w tej samej piersi). Ryzyko to decyduje o ich dalszym leczeniu. Wiedząc, że mutacje BRCA1 lub BRCA2 nie powodują odmiennego rokowania, można zmienić podejście terapeutyczne do tych zagrożeń... Niezbędne są w tym przypadku dodatkowe badania ze względu na to, że zapobiegawcze zabiegi chirurgiczne mogą mieć wpływ na długość życia u pacjentek, u których rozpoznano raka w bardzo młodym wieku.

Walka z genami jak... walka z wiatrakami

Za najbardziej znaną nosicielkę mutacji BRCA1 i BRCA2 na świecie uważa się Angelinę Jolie, która w 2013 roku z powodu obciążenia genetycznego dokonała mastektomii obu piersi a dwa lata później kazała sobie usunąć jajniki i jajowody. Według lekarzy prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi lub jajnika wynosiło w przypadku aktorki aż 87 procent. Nowotwór zaatakował wszystkie kobiety w jej najbliższej rodzinie - w wieku zaledwie 56 lat zmarła jej matka. Rak zabił także jej babcię i 61-letnią ciocię (siostrę mamy).

Znana na całym świecie gwiazda (a zarazem matka sześciorga dzieci) postanowiła jednak, że zrobi wszystko, by nie podzielić losu swoich krewnych i maksymalnie zwiększyć swoje szanse na to, by zobaczyć na własne oczy, jak dorastają jej synowie i córki. Informacja o tym, że Angelina Jolie ze względu na obecność genów zwiększających ryzyko nowotworowe poddała się operacjom chirurgicznym, wywołała sporo kontrowersji na całym świecie.

Zrzut ekranu 2018-01-24 o 20.07.40

Opublikowany przez The New York Times słynny artykuł pt. My medical choice (ang. Mój medyczny wybór), w którym aktorka opisywała przyczyny swojej decyzji dotyczącej mastektomii, paradoksalnie najbardziej przyczynił się do spopularyzowania na całym świecie testów genetycznych, dzięki którym można sprawdzić, czy jest się nosicielem wadliwych genów. Za ich sprawą miliony kobiet, u których stwierdzono obecność BRCA, podjęło się dalszego leczenia. Zdecydowanie mniej zdecydowało się podjąć decyzję o profilaktycznym usunięciu piersi czy jajników. 

Zagłosuj

Czy poddałabyś się profilaktycznej mastektomii z obawy przed rakiem piersi?

Gen Angeliny Jolie

Zrzut ekranu 2018-01-19 o 21.34.46
fot. ons.pl/East News

Informacja o nowym odkryciu na temat mutacji BRCA1 i BRCA2 wywołała spore poruszenie w całym medycznym świecie. Choć udowodniono, że ich obecność nie ma wpływu na czas przeżycia pacjentek onkologicznych, to jednak wielu lekarzy nadal jest przekonanych, że wcale nie powinno się rezygnować z badań, które mogą potwierdzić, czy kobiety są nosicielkami wadliwych genów.

Na łamach Journal of the National Cancer Institute lekarze z Queen Mary University of London przestawili szczegółowe wyliczenie, z którego wynika, że gdyby w samej Wielkiej Brytanii przebadano wszystkie 27 milionów obywatelek za pomocą testów genetycznych sprawdzających obecność mutacji BRCA, to udałoby się zapobiec 64,5 tys. przypadków raka piersi i 17,5 tys. raka jajnika. Uratowano by przed przedwczesną śmiercią dzięki temu statystycznie ok. 12,3 tys. kobiet. Warto podkreślić, że są to tylko dane szacunkowe i nie można wykluczyć, że uratowano by za ich sprawą jeszcze więcej pań.

Profilaktyczna mastektomia może nie być tak niezbędna, jak sądzono do tej pory? Komentarz Fundacji OmeaLife

Na najnowsze doniesienia naukowe dotyczące mutacji BRCA nie pozostała obojętna Fundacja OmeaLife, która pomaga m.in. kobietom chorym na raka piersi. Prezentujemy ich stanowisko w tej sprawie:

 Jesteśmy organizacją pacjencką reprezentującą głos młodych kobiet chorujących na raka piersi w Polsce a w tym dużej grupy Pań z mutacjami w genie. Aktualnie zabiegamy w Ministerstwie Zdrowia  o refundacje profilaktycznej mastektomii z rekonstrukcją.

Wnioski z badania opublikowanego w The Lancet Oncology, wskazują że:

„Pacjenci z mutacją BRCA, u których wcześnie zdiagnozowano raka piersi mają taki sam czas przeżycia jak pacjentki bez mutacji. Chore z potrójnie ujemnym rakiem piersi i mutacją BRCA mogą mieć lepsze rokowania niż pacjentki bez mutacji przez pierwsze kilka lat. Decyzje dotyczące terminu usunięcia profilaktycznie drugiej piersi powinny uwzględniać rokowanie pacjenta związane z pierwszą chorobą nowotworową i jego preferencjami.”

W prezentowanym badaniu nie podważa się znaczenia genu BRCA będącego czynnikiem podnoszącym ryzyko zachorowania. Decyzje o profilaktycznej mastektomii drugiej piersi uzależnia się od rokowań związanych z chorobą, która już wystąpiła oraz preferencji pacjentki. Oznacza to, że czasem ryzyko nawrotu może być znacznie większe niż prawdopodobieństwo ponownego zachorowania. Mimo to zawsze bierze się pod uwagę preferencje pacjentki.  Zaleca się również usunięcie jajników z jajowodami uwzględniając wiek pacjentki oraz jej sytuacje życiową związana np. planowanym posiadaniem dzieci. Profilaktyczna mastektomia oraz adneksektomia może nieść za sobą konsekwencje obniżenia komfortu życia ale aktualnie jest najskuteczniejszym sposobem zapobiegania rakowi piersi i jajnika u nosicielek mutacji wysokiego ryzyka.

Konieczność podejmowania decyzji o prewencyjnych zabiegach obniżające ryzyko zachorowania jest bardzo trudną decyzją dla pacjentów i  często wymaga wsparcia merytorycznego i psychologicznego. Nasza fundacja zapewnia je dzięki współpracy z onkologami, chirurgami, psychologami oraz fejsbukową grupą wsparcia Abaniko.

Fundacja OmeaLife

Zagłosuj

Czy uważasz, że testy genetyczne powinny być dostępne powszechnie dla wszystkich kobiet w ramach profilaktyki raka piersi i jajnika?

Testy genetyczne dla wszystkich kobiet?

Coraz głośniej zaczyna się mówić o tym, że testy BRCA1 i BRCA2 powinny być powszechnie dostępne dla wszystkich kobiet w ramach tzw. profilaktyki antynowotworowej. Na razie taki pomysł pojawił się tylko w Wielkiej Brytanii.

W Stanach Zjednoczonych FDA, czyli Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła natomiast lek o nazwie AstraZeneca PLC's Lynparza, który polecany jest nosicielkom "genu Angeliny Jolie" podczas chemioterapii.

W Polsce testy genetyczne sprawdzające m.in. obecność mutacji BRCA można wykonać w Centrum Nowych Technologii działającym przy Uniwersytecie Warszawskim. W ramach programu "Badamy geny" można z nich skorzystać płacąc nawet do 20 razy mniej niż w innych krajach Europy Zachodniej.

Choć profilaktyczna mastektomia Angeliny Jolie mogła być zbędna, to jednak nie ma tego złego, co by na dobre nie wyszło. Dramatyczna walka gwiazdy o to, by wygrać z wadliwymi genami przyczyniła się do spopularyzowania testów genetycznych na całym świecie. 

Dzięki nim można wykryć nie tylko mutacje w genach, które świadczą o naszej predyspozycji na choroby dziedziczone po naszych przodkach, ale także określić ryzyko zachorowania na wiele rodzajów nowotworów. Ich zdiagnozowanie na wczesnym etapie może zwiększać nasze szanse na przeżycie, zwłaszcza w przypadku raka piersi. Im szybciej podejmiemy się leczenia, tym bardziej ograniczymy konieczność usuwania organów, które może zaatakować nowotwór.

źródło:

 The Lancet Oncology

University od Southampton

Journal of the National Cancer Institute

Firstforwomen/WDDTY/BBC

________

zdrowie.radiozet.pl/π

Oceń