Jak wykryć dystrofię mięśniową u dzieci?

07.09.2016 17:43

Czerwony balon, który może dziś wpaść w ręce mieszkańców Warszawy lub Gdańska w ramach akcji Fundacji Parent Project, jest symbolem walki z dystrofią mięśniową Duchhenne'a - niezwykle rzadką chorobą pojawiającą się raz na 3,5 tys. urodzeń.

Jak wykryć dystrofię mięśniową u dzieci?

fot. Światowy Dzień Dystrofii Mięśniowej 7 września 2016. Choroba Duchenne'a

Kiedy mali chłopcy wolą raczkować zamiast stawać na obu nogach, trudno im biegać i często się przewracają, ich rodzice bardzo rzadko są świadomi tego, że mogą to być objawy choroby genetycznej. Nieprawidłowy rozwój dziecka nie jest łatwo wykryć nie tylko zwykłym ludziom, ale i dużo bardziej wykwalifikowanym specjalistom. 

Najczęściej zaniepokojeni trudnościami z poruszaniem się swych potomków rodzice korzystają z pomocy ortopedów doszukujących się u ich dzieci wad postawy czy płaskostopia, ale prawdziwa przyczyna tych problemów może tkwić zupełnie gdzie indziej.

Na trop ciężkiego schorzenia genetycznego można wpaść dopiero po zbadaniu poziomu kinazy keratynowej (CPK) we krwi. Dopiero po określeniu stężenia tego enzymu kieruje się małych pacjentów na specjalistyczne leczenie neurologiczne. 

Rzadka mutacja genu dystrofiny może doprowadzać do uszkodzeń w budowie komórek mięśniowych. Niestety dziedziczy się ją wyłącznie po matce i pojawia się tylko u małych chłopców. Natura lubi jednak płatać figle. U co trzeciego dziecka matka wcale nie jest jednak nosicielką wadliwego genu.

Mimo że badanie osób z podejrzeniem dystrofii Duchenne'a jest refundowane w ramach NFZ i można dzięki niemu wykryć z 80% pewnością zmiany genetyczne prowadzące to zaniku mięśni, to jednak u pozostałych 20% dzieci trzeba wykonać bardziej czasochłonne i kosztowne sekwencjonowanie dystrofiny.

Objawy dystrofii mięśni wśród dzieci:  

W niektórych przypadkach problemy z poruszaniem się, kołysanie podczas chodzenia, trudności ze swobodnym bieganiem, raczkowaniem i wspinaniem się podczas zabawy mogą być objawem poważnej choroby genetycznej prowadzącej do zaniku mięśni. U cierpiących na dystrofię Duchenne'a chłopców często można zauważyć przerost mięśni łydki oraz zaburzenia mowy.

Co roku w Polsce rodzi się zaledwie kilkunastu chłopców dotkniętych tą chorobą. W całym kraju jest tylko kilkuset pacjentów leczących się na to rzadkie schorzenie genetyczne. Mutacja doprowadza do trudności w oddychaniu, problemów z prawidłowym funkcjonowaniem serca i przykurczy ścięgien.

Stale pogłębiające się osłabienie mięśni prowadzi do postępującej skoliozy zmniejszającej objętość ich płuc. W skrajnych przypadkach może to prowadzić do niewydolności oddechowej. Wadliwy gen nie produkuje białka (dystrofiny), bez którego nie mogą prawidłowo funkcjonować mięśnie.

Dystrofia Duchenne'a - którą po raz pierwszy opisał francuski neurolog Guilliaume Duchenne - jest chorobą śmiertelną. Niektórym pacjentom udaje się dożyć 30-40 lat, ale zwykle umierają przedwcześnie. Nadzieją dla nich są jednak badania nad nowoczesnymi lekami blokującymi mutacje niektórych genów dzięki wykorzystaniu komórek macierzystych.

W Unii Europejskiej jest już zarejestrowany preparat, który może pomóc bardzo wąskiej grupie chorych. Przedstawiciele Fundacji Parent Project uważają, że w Polsce mógłby on pomóc około 40 dzieciom. Niestety nie znajduje się on u nas na liście leków objętych refundacją.

Rodzice dzieci chorych na tę rzadką przypadłość w ramach Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej chcą zwrócić uwagę nie tylko na brak dostępu do tego leku, ale i na inne problemy, z jakimi muszą się na co dzień borykać ich dzieci. W Polsce brak ortopedów wykwalifikowanych do specjalistycznej pomocy dzieciom cierpiącym na chorobę Duchenne'a, a także asystentów, którzy odciążyliby rodziców w codziennej opiece nad chłopcami. 

Czerwone baloniki, które dziś rozświetlą niebo w Warszawie i w Gdańsku mają być sygnałem akcentującym walkę o lepszy byt pacjentów cierpiących na zanik mięśni.

Jak-wykryc-dystrofie-miesniowa-u-dzieci_screen-sm
fot. worldduchenneday.org

____

Redakcja Radio Zet Zdrowie/π