Leki, łzy i rzadkie choroby - dramat Polaków walczących o refundację

16.12.2016 13:50

Do końca 2016 roku trwają prace nad zmianami dotyczącymi około 3 milionów pacjentów cierpiących na rzadkie, zwykle nieuleczalne choroby. Co ich czeka, jeśli ich leki przestaną być refundowane?

Leki, łzy i rzadkie choroby - dramat Polaków walczących o refundację

fot. Choroby rzadkie – nawet 3 mln Polaków bez diagnozy i opieki

Czy mówią ci coś nazwy: choroba Pompego, mukopolisacharydoza, zespół Recklinghausena albo schizencefalia? Większości lekarzy niestety też nie. Jedynym ratunkiem dla nieuleczalnie chorych są horrendalnie drogie leki, które według urzędników nie zawsze opłaca się refundować.

Ostatnie dni roku przed wejściem w życie nowych przepisów refundacyjnych to czas dramatycznej walki o to, by bezduszne decyzje urzędników nie przekreśliły jedynej szansy na życie pacjentów.

Mimo że na poszczególne przypadki chorób rzadkich cierpi niewielka grupa ludzi, to jednak szacuje się, że w sumie może być ich w Polsce od 2 do 3 milionów - to niewiele mniej niż osób chorych na cukrzycę. Niestety nie mogą oni liczyć na taką kompleksową opiekę medyczną, do jakiej dostęp mają osoby cierpiące na popularne dolegliwości.

Specjaliści zwykle załamują ręce, ponieważ jeśli dany przypadek występuje rzadziej niż u jednej na 5 tys. osób, automatycznie klasyfikuje się je jaki choroby rzadkie, z którymi potrafi sobie radzić bardzo niewielu specjalistów. Zanim pacjenci zostaną prawidłowo zdiagnozowani, najczęściej słyszą nawet do czterech błędnych informacji o przyczynie ich dolegliwości.

Lekarzom brak eksperckiej wiedzy na temat leczenia chorób rzadkich, a na dodatek pacjenci mają ograniczony dostęp do testów genetycznych, które mogłyby dawać bardziej jednoznaczne wyniki. U blisko połowy chorych niektóre mutacje genetyczne ujawniają się w okresie dzieciństwa, przez co już na początkowym etapie życia uważa się ich za niepełnosprawnych.

Ile kosztuje ludzkie życie?

choroby rzadkie
fot. Design Pics/East News

Podobno życie jest bezcenne, ale dla osób cierpiących na choroby rzadkie ma całkiem wymierną wartość, którą można przeliczyć na cenę leku stanowiącego jedyną szansę na przetrwanie. Co ma począć matka, która wie, że od decyzji urzędników zależy życie jej jedynego dziecka?

Sytuacja w polskiej służbie zdrowia zawsze była trudna, ale pod koniec roku kalendarzowego mnożą się przypadki dramatycznej walki o leki, które stanowią jedyny ratunek dla nieuleczalnie chorych i nierzadko niepełnoletnich pacjentów.

Elżbieta Hasek z Jaślan na Podkarpaciu - mama pięcioletniego Kubusia cierpiącego na mukopolisacharydozę (zespół Huntera) - czyli rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną związaną z nieprawidłowym przetwarzaniem cukru przez organizm - walczy o dostęp do dalszej refundacji preparatu Elaprese, który w formie kroplówki powinien przyjmować do końca życia.

Ze względu na to, że na zespół Huntera choruje zaledwie 40 osób w Polsce, nie ma pewności, czy uda się go wpisać na listę leków refundowanych, a w dotychczas przedstawionym zestawieniu nie ma informacji o tym, że Elaprese ma być dalej dostępny dla niewielkiej garstki pacjentów, którym ratuje życie.

Rzecznik Ministra Zdrowia Milena Kruszewska potwierdza, że obecnie prowadzone są negocjacje cenowe z producentem leku. Roczne koszty terapii dla jednego chorego wynoszą 1,2 mln zł. Z wąskiej grupy pacjentów cierpiących na tę chorobę, tylko połowa została objęta programem lekowym.

Pani Elżbiecie pozostało tylko czekanie na informację o tym, czy urzędnicy podejmą decyzję, która oznacza dla jej syna albo życie, albo śmierć...

Medyczne paradoksy

Materiał przygotowany przez Stowarzyszenie Chorych na (MPS) Mukopolizacharydozę i Choroby Rzadkie

Nie tylko pacjenci cierpiący na mukopolisacharydozę mają problem z dostępem do leków na choroby rzadkie.

– Sytuacja dorosłych z fakomatozą jest w Polsce taka sama jak w slumsach na Filipinach – irytuje się Dorota Korycińska, prezeska stowarzyszenia "Alba Julia" pomagającego pacjentom z tymi chorobami.

– Dorośli pacjenci pozostają poza systemem. Ludzie zagrożeni nowotworami m.in. w układzie nerwowym i na skórze, nie mają nawet lekarza prowadzącego. Nie mieszczą się w specjalizacji ortopedy, neurochirurga czy onkologa, więc muszą sami koordynować własne leczenie – wylicza Korycińska.

Pacjenci szukają informacji w internecie i organizacjach pacjentów, dobijają się do specjalistów, wymuszają kolejne badania i konsultacje. - Oczywiście jeśli mają czas, pieniądze na dojazdy i sprawnie poruszają się w sieci. Na dodatek takiemu człowiekowi towarzyszy ciągły strach: czy np. ból głowy to błahostka, czy objaw guza w mózgu? – dodaje Korycińska.

Taka sytuacja nie jest niczym wyjątkowym. Opublikowany w tym roku przez Uczelnię Łazarskiego raport „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” mówi, że ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok.

Chorzy słyszą zwykle od jednej do czterech błędnych diagnoz, a rekordziści – nawet dziesięć. Przyczyna: brak lekarzy ekspertów i ograniczony dostęp do testów genetycznych. Zasady refundacji powodują, że diagnoza genetyczna może trwać nawet sześć lat.

Opieka nad chorym zamiast etatu?

– Niestety, diagnoza to dopiero początek ich odysei – podkreśla Magdalena Władysiuk, współautorka raportu i prezes stowarzyszenia Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC). Maria Libura z Uczelni Łazarskiego, druga z autorek, dodaje, że ogromnym problemem dla pacjentów lub ich opiekunów jest codzienna opieka nad chorym.

– W przypadku dziecka z chorobą rzadką w dwóch trzecich przypadków jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy, a 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje – mówi Libura.

Brak rozwiązań systemowych

Zdaniem ekspertek sytuację mogłyby poprawić zmiany przepisów. Rada UE już w 2009 r. zalecała państwom członkowskim opracowanie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób. – Mimo że konsultacje założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przeprowadzono w Polsce w 2011 r., to ostateczny dokument może zostanie przyjęty w tym roku – zwraca uwagę Magdalena Władysiuk.

– Dlatego zdecydowaliśmy, że temat dostępu do świadczeń dla osób cierpiących na choroby rzadkie powinien zostać poruszony podczas międzynarodowego sympozjum „Evidence-Based Health Care”, które organizujemy już po raz jedenasty w grudniu 2016 r. w Krakowie. – W tej chwili chorzy są zdani w znacznej mierze na siebie i swoich bliskich. Mają problemy z odpowiednią rehabilitacją i sprzętem, podczas gdy u większości choroba powoduje niepełnosprawność – wylicza Magdalena Władysiuk.

- Brakuje spójnego systemu wspierającego chorych i ich rodziny w diagnostyce (m.in. genetycznej), rehabilitacji oraz regulującego zasady odpłatności za leki – podsumowuje ekspertka.

Nadzieja na zmianę?

– Dzieci z chorobami rzadkimi mają poważne kłopoty z uzyskaniem odpowiedniej pomocy w przedszkolach i szkołach, a dla dorosłych pacjentów nie ma systemu wsparcia w codziennej egzystencji ani wyspecjalizowanych ośrodków opiekuńczo-leczniczych – mówi Maria Libura.

Mogłoby się wydawać, że powoli widać pierwsze sygnały zmian. Poza pracami nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich we wrześniu przygotowano projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej, ustalającej m.in. zasady odpłatności za leki stosowane w chorobach ultrarzadkich (występujących co najwyżej u jednej na 50 tys. osób). Trudno jednak zaprzeczyć, że skoro ilość pacjentów cierpiących na rzadkie choroby w Polsce prawie dorównuje diabetykom, to chyba czas już na to, by zacząć wreszcie równie poważnie podchodzić do leczenia ich przypadłości.

Zagłosuj

Czy leki dla osób cierpiących na rzadkie choroby powinny być refundowane?

Czym są tzw. choroby rzadkie?

Schorzenie o podłożu genetycznym występujące nie częściej niż u jednej osoby na 5 tys. mające przewlekły i często ciężki przebieg klasyfikowane jest jako choroba rzadka. Do najbardziej znanych z tego typu dolegliwości należą hemofilia i mukowiscydoza, jednak opisanych jest ok. 8 tys. rzadkich schorzeń. U około połowy chorych problemy ujawniają się w wieku dziecięcym i często powodują niepełnosprawność.

Zgodnie z wymogami Unii Europejskiej od 6 lat w Polsce trwają prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Prace nad tym projektem mają się zakończyć do końca 2016 roku.

  • W Polsce na choroby rzadkie choruje 2-3 mln osób (to choroby genetyczne, zwykle o ciężkim przebiegu występujące rzadziej, niż u 1 osoby na 5000);
  • chorym brakuje kompleksowej opieki: sami koordynują swoje leczenie, nie mają zapewnionej opieki lekarskiej, pomocy w codziennym życiu, rehabilitacji i sprzętu - a większość jest niepełnosprawna;
  • chorzy słyszą od 1 do 4 błędnych diagnoz, a rekordziści nawet 10. Przyczyna: brak lekarzy-ekspertów i ograniczony dostęp do testów genetycznych;
  • 80% rodzin, w których ktoś choruje na chorobę rzadką, ubożeje;
  • dorośli często nie mają lekarza prowadzącego, bo „nie mieszczą się” w jednej dziedzinie medycyny; 
  • leki na choroby rzadkie są bardzo drogie, cześć jest refundowana, ale nie ma systemowych rozwiązań, które to regulują;
  • prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich (wymóg UE z 2009 r.) trwają już od ok. 6 lat. Mają się zakończyć w 2016 roku.
źródło: materiały prasowe

________

Redakcja zdrowie.radiozet.pl/π