Ogłoszono największy od 50 lat przełom w leczeniu choroby Huntingtona

13.12.2017 17:49

Innowacyjny lek Ionis-HTTRx blokuje mutacje genów odpowiedzialnych za pląsawicę Huntingtona - uważaną dotąd za nieuleczalną. Wstrzyknięty bezpośrednio do rdzenia kręgowego preparat obniża poziom toksycznych dla mózgu białek dając nadzieję na niemal całkowite powstrzymanie dziedzicznej choroby. 

Ogłoszono największy od 50 lat przełom w leczeniu choroby Huntingtona

fot. House Wiki/Public Domain

Najnowsze odkrycie naukowców z University College London daje szansę na największy od ponad pół wieku przełom w leczeniu jednej z najbardziej tajemniczych chorób, wobec których do niedawna współczesna medycyna była bezsilna. 

Każdy, kto kiedykolwiek oglądał kultowy serial "Dr House", pewnie przypomina sobie, że oprócz nieznośnie inteligentnego patologa wstępowała w nim lekarka cierpiąca na nietypową przypadłość, często bardzo utrudniającą jej życie. Mowa o pląsawicy Huntingtona, na którą właśnie wynaleziono najskuteczniejszy od 50 lat lek.

Lek, który blokuje wadliwe geny

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona zazwyczaj daje o sobie znać dopiero około 35-50 roku życia. Od momentu diagnozy chorym pozostaje zwykle od 15 do 20 lat życia. Dotąd naukowcy nie potrafili radzić sobie z powstrzymaniem prowadzących do powolnej śmierci pacjentów białek gromadzących się w nieprawidłowy sposób w komórkach nerwowych.

To właśnie z tego powodu u chorych można zaobserwować niekontrolowane ruchy, często przypominające taniec (łac. choreia) - tzw. pląsawicę a także drżenie rąk i nóg, zaburzenia pamięci i aparatu mowy a także gwałtowny spadek wagi.  Często pacjenci przez długie lata zupełnie nie zdają sobie sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przez który mogą doświadczać nietypowych objawów, podobnych dla wielu innych chorób neurodegeneracyjnych (m.in. alzheimera i parkinsona).

Pamiętacie tajemniczą postać "13" z serialu "Dr House"? Piękna lekarka cierpiała na pląsawicę Huntingtona - chorobę uważaną dotąd za nieuleczalną. Właśnie odkryto lek, który ogłoszono największym przełomem w leczeniu tej przypadłości od... 50 lat!

Objawy choroby Huntingtona:

  • niekontrolowane ruchy pląsawicze,
  • pojawienie się drżenia rąk i nóg,
  • zmniejszenie napięcia mięśni,
  • postępujące zaburzenia pamięci,
  • zmiany osobowości,
  • drażliwość, apatia, lęk,
  • obniżony nastrój,
  • objawy psychotyczne.

Pierwszym lekarzem, który już w 1872 roku opisał tę przypadłość, był amerykański lekarz Gregory Huntington (stąd nazwa). Do tej pory lekarze byli wobec niej bezsilni. Opracowany przez Brytyjczyków innowacyjny lek Ionis-HTTRx został już ogłoszony największym od 50 lat przełomem w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych.

Okazuje się, że nowy preparat działa jak nić DNA, która po przyczepieniu się do wadliwej mutacji w genie IT15 (położonym na chromosomie 4 i kodującym białko - huntingtynę), potrafi zablokować działanie genetycznej wady prowadzącej do śmiertelnej choroby.

Wstępne badania, w których wzięło udział 46 pacjentów cierpiących na chorobę Huntingtona potwierdziły, że innowacyjny preparat znacząco obniża poziom huntingtyny, jest dobrze tolerowany przez chorych i wydaje się być bezpieczny. Choć eksperci obawiali się, że skutkiem ubocznym jego działania może być m.in. zapalenie opon mózgowych, to jednak wyniki eksperymentów tego nie potwierdziły. Wszystko wskazuje więc na to, że wkrótce tajemnicza choroba przestanie być zagadką, nad którą mógłby się głowić taki medyczny geniusz jak sam dr House...

______

zdrowie.radiozet.pl/BBC/π